HABER49-Uzmanlar, toplumda her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olduğuna dikkat çekerek, evlenecek çiftlere ve çocuk sahibi olmayı planlayan ailelere erken taramanın hayat kurtarabileceğini vurguluyor. Evlilik öncesi yapılan testler sayesinde, SMA riskine karşı önlem alınabiliyor ve genetik danışmanlık yoluyla ailelerin bilinçlendirilmesi sağlanıyor.
AİLE HEKİMLİKLERİNDE UYGULAMA SÜRECİ
Edremit 4 No’lu Aile Sağlığı Merkezi’nde görev yapan Aile Hekimi Dr. Mehmet Gencer, SMA taşıyıcılık testinin uygulama sürecini detaylı şekilde anlattı. Evlilik öncesi sağlık raporu almak için aile hekimlerine başvuran bireylerden kan örneği alınıyor ve İl Sağlık Müdürlüğü aracılığıyla genetik laboratuvarlara gönderiliyor. Yaklaşık üç hafta sonra gelen sonuçlar üzerinden, taşıyıcı tespit edilen çiftler genetik anabilim dalı bulunan sağlık kuruluşlarına yönlendiriliyor. Dr. Gencer, “Öncelikle erkekten kan alıyoruz, eğer erkek yarı taşıyıcı ise kadına da ulaşıyoruz. Sonuçlar her iki kişi için de pozitif çıkarsa çiftimizi bilgilendiriyor ve gerekli yönlendirmeleri yapıyoruz” dedi. Bu süreç, hem çiftlerin bilinçlenmesini hem de doğacak çocuklarda SMA riskinin önceden değerlendirilmesini sağlıyor.
TOPUK KANI İLE DOĞUM SONRASI SMA TARAMASI
Evlilik öncesi test yaptırmayan aileler için de doğum sonrası SMA taraması yapılıyor. Dr. Gencer, bebeklerin doğumundan sonra topuk kanı aracılığıyla yapılan Neonatal Tarama Programı kapsamında SMA hastalığı tespit edilebildiğini ifade etti. Bu program sayesinde, evlilik öncesi test yaptırılmamış olsa bile, doğumdan sonra çocukta SMA riski belirlenerek aileye ulaşılıyor ve gerekli bilgilendirme yapılıyor. Dr. Gencer, ailelerden hem evlilik öncesi hem de doğum sonrası taramaları düzenli olarak yaptırmalarını talep ederek, “Sağlık Bakanlığımız ve İl Sağlık Müdürlüklerimiz bu konuda büyük çaba sarf ediyor. Bizim amacımız, ailelerin bu hizmetten eksiksiz faydalanmasını sağlamak” dedi.
ERKEN TANININ ÖNEMİ VE TOPLUMSAL FARKINDALIK
SMA, özellikle erken teşhis edilmediğinde çocuklarda ciddi kas ve motor fonksiyon kayıplarına yol açan genetik bir hastalık olarak biliniyor. Uzmanlar, evlilik öncesi yapılan taramaların aileleri ve çocukları korumak açısından kritik bir rol oynadığını belirtiyor. Aile hekimliklerinde ücretsiz olarak yapılan bu testler, hem genetik danışmanlık hem de toplumda farkındalık yaratma işlevi görüyor. Dr. Gencer, ailelerin testler konusunda bilinçli olması ve sağlık hizmetlerinden düzenli olarak yararlanmasının, SMA riskini minimize etmede hayati önem taşıdığını vurguladı.
